【科普園地】
ABO和Rh血型系統都匹配,為什么有時卻會輸血失?。窟@是一個50年未解的謎團。
早在1972年,一名孕婦的血液樣本被采集后,醫(yī)生驚奇地發(fā)現她的血液紅細胞表面缺乏一種普遍存在的細胞標志物——AnWj血型抗原。血型抗原是紅細胞上的蛋白質,缺乏這些蛋白質會導致輸血時出現嚴重反應。半個多世紀以來,簡單輸血引起的一系列罕見但嚴重的并發(fā)癥,都與這種關鍵的免疫系統觸發(fā)抗原分子缺失有關。
現在,來自英國國家醫(yī)療服務體系的科學家終于確定了AnWj與MAL基因的分子關系。他們發(fā)現,罕見病例中缺失的AnWj抗原存在于“髓鞘和淋巴細胞”(Mal)蛋白中,科學家將新發(fā)現的系統稱為MAL血型。
說到血型系統,最熟悉的便是ABO或Rh兩種系統。實際上,科學家已知有46種血型系統,它們具有各種特征和抗原。AnWj抗原有助于輸血安全,但它卻存在于罕見的血型系統MAL中,即最新發(fā)現的第47種血型系統。
如果AnWj陰性的人接受AnWj陽性血液,他們的免疫系統可能會發(fā)生反應,導致并發(fā)癥。
全外顯子組測序(即編碼蛋白質的所有DNA的遺傳測序)實驗表明,這些罕見的遺傳病例是由編碼Mal蛋白的MAL基因中的純合子DNA序列缺失引起的。也就是說,MAL基因突變可能導致血型為AnWj陰性。
實驗中,科學家還將正常的MAL基因引入細胞并觀察AnWj抗體的特定反應性,這是確認Mal蛋白負責攜帶AnWj抗原的關鍵步驟。
研究顯示,超過99.9%的人是AnWj陽性,他們的紅細胞中存在全長Mal蛋白。相反,AnWj陰性的人則缺乏這種蛋白質。科學家認為,這是由于遺傳或某些疾病引起的,例如血液病或癌癥。遺傳性AnWj陰性病例極為罕見,研究期間僅發(fā)現5名基因性AnWj陰性個體。
隨著MAL血型的發(fā)現,研究人員可開發(fā)新的基因分型測試來識別AnWj陰性個體,從而有助于確?;颊咴谳斞^程中的安全,減少不良輸血反應的發(fā)生。