罕見病，患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病或病變，近年來備受社會(huì)各界關(guān)注。2024罕見病合作交流會(huì)日前在北京舉行，與會(huì)嘉賓以“健康中國，一個(gè)都不能少”為主題，從罕見病的防治、用藥等方面深入交流，展望未來。

確診難、治療方法少、可用藥品少且貴等難題交織，讓罕見病群體身陷困境。罕見病防治，以預(yù)防為主。專家介紹，罕見病多為先天性遺傳因素導(dǎo)致，與出生缺陷關(guān)系密切。目前已知的出生缺陷有8000多種，其中相當(dāng)一部分為罕見病。做好出生缺陷防治工作，對加強(qiáng)罕見病診療具有重要意義。

近年來，我國積極推進(jìn)三級預(yù)防策略防治出生缺陷，采取健康教育、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前檢查、補(bǔ)服葉酸等服務(wù)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷與干預(yù)，擴(kuò)大新生兒疾病篩查病種等措施，不斷健全出生缺陷防治網(wǎng)絡(luò)。

國家衛(wèi)生健康委數(shù)據(jù)顯示，與5年前相比，全國因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率均降低30%以上。神經(jīng)管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yán)重致殘出生缺陷發(fā)生率降低23%。

“針對罕見病多為先天性、遺傳性疾病的特點(diǎn)，要實(shí)現(xiàn)關(guān)口前移，降低罕見病發(fā)生率和遠(yuǎn)期健康損害?！敝袊嗣窠夥跑娍傖t(yī)院第一醫(yī)學(xué)中心兒科副主任醫(yī)師孟巖說。

由于缺少相關(guān)流行病學(xué)數(shù)據(jù)，我國對一些罕見病發(fā)病患病情況了解仍然有限?！?020中國罕見病綜合社會(huì)調(diào)研報(bào)告》顯示，42%的罕見病患者都曾被誤診，常常需要輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院。

“診斷罕見病所需的技術(shù)門檻較高是罕見病確診難的一大關(guān)鍵因素?！眹倚l(wèi)生健康委罕見病診療與保障專家委員會(huì)副主任委員兼辦公室主任、全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)辦公室副主任李林康說，研究這一“小眾”群體，需要臨床醫(yī)生、科學(xué)家等投入更多努力和精力，支持更多罕見病診斷和治療方法產(chǎn)出，不斷完善罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，提升罕見病識別診斷能力。

罕見病用藥難也是橫亙在患者面前的一座“大山”。部分罕見病藥品價(jià)格昂貴，不少患者止步于用藥“最后一公里”。

為此，最新版國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整新增15個(gè)目錄外罕見病用藥，覆蓋16個(gè)罕見病病種，一些長期未得到有效解決的罕見病，如戈謝病、重癥肌無力等均在其列。目前超過80種罕見病治療藥品已納入國家醫(yī)保藥品目錄名單。

清華大學(xué)藥學(xué)院研究員、國家藥品監(jiān)督管理局創(chuàng)新藥物研究與評價(jià)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任楊悅認(rèn)為，要從罕見病藥物的國內(nèi)需求出發(fā)，聚焦創(chuàng)新藥研發(fā)本質(zhì)，推動(dòng)相關(guān)政策改進(jìn)。同時(shí)，要鼓勵(lì)我國制藥企業(yè)積極投入罕見病藥物研發(fā)，建立持續(xù)研發(fā)機(jī)制，而不僅僅是依賴跨國制藥公司研究藥物。

一些社會(huì)組織也在積極行動(dòng)。比如，北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)與中華社會(huì)救助基金會(huì)等發(fā)起罕見病醫(yī)療援助工程，搭建“多方參與”的罕見病“多方共付”平臺(tái)。截至2023年底，罕見病醫(yī)療援助工程項(xiàng)目共援助患者超3200人次，累計(jì)撥付善款超3770萬元，覆蓋全國30個(gè)省份，涉及病種88個(gè)。

“罕見病患者及其家庭訴求多元且迫切，回應(yīng)罕見病群體需求和建立系統(tǒng)性解決問題的長期機(jī)制至關(guān)重要?！北本┎⊥刺魬?zhàn)公益基金會(huì)創(chuàng)始人王奕鷗呼吁更多人關(guān)注罕見病群體，多方攜手合力推動(dòng)罕見病防治工作。